Η επανάσταση στην επεξεργασία γονιδιωμάτων είναι γυναικεία υπόθεση
Δούλεψε σκληρά, μελέτησε πολύ, συμμετέχει ενεργά στην έρευνα για χρόνια. Και, όπως πάντα, η σκληρή δουλειά αποδίδει καρπούς. Έτσι και στην περίπτωσή της, καθώς ανακάλυψε μία επαναστατική μέθοδο επεξεργασίας γονιδιώματος, αλλάζοντας μία για πάντα τα δεδομένα στις πρακτικές των επιστημόνων. Ο λόγος για την Emmanuelle Charpentier.
Η Emmanuelle Marie Charpentier, όπως είναι ολόκληρο το όνομά της, γεννήθηκε στις 11 Δεκεμβρίου 1968 στην Γαλλία. Είναι καθηγήτρια και ερευνήτρια στην μικροβιολογία, τη γενετική και τη βιοχημεία.
Από το 2015, είναι διευθύντρια στο Max Planck Institute for Infection Biology, στο Βερολίνο της Γερμανίας. Το 2018, η Charpentier ίδρυσε ένα ανεξάρτητο ερευνητικό ινστιτούτο, το Max Planck Unit for the Science of Pathogens.
H Charpentier σπούδασε βιοχημεία, μικροβιολογία και γενετική στο Πανεπιστήμιο Pierre και Marie Curie του Παρισιού, που αποτελεί σήμερα την Σχολή Επιστημών του Πανεπιστημίου της Σορβόννης. Μετά την ολοκλήρωση των σπουδών της εκεί, η ίδια συνέχισε, κάνοντας το μεταπτυχιακό της στο Institut Pasteur, το 1992, ενώ τρία χρόνια αργότερα, κατάφερε να λάβει τον τίτλο της διδάκτορος. Αξίζει να σημειωθεί ότι το αντικείμενο της διδακτορικής διατριβής της Charpentier αφορούσε στην έρευνα των μοριακών μηχανισμών που εμπλέκονται στην αντοχή των αντιβιοτικών.
Στη συνέχεια, η Charpentier εργάστηκε για δύο χρόνια ως βοηθός διδασκαλίας στο πανεπιστήμιο Curie, όπου είχε φοιτήσει, από το 1993 έως το 1995, ενώ αργότερα μεταπήδησε στην θέση της μεταδιδακτορικής συνεργάτιδας στο Institut Pasteur, όπου και παρέμεινε μόνο για έναν χρόνο σχεδόν, έως το 1996.
Το 1996 η Charpentier θα βρεθεί στην άλλη πλευρά του Ατλαντικού και συγκεκριμένα στην Νέα Υόρκη, όπου θα εργαστεί ως μεταδιδακτορική συνεργάτιδα στο Πανεπιστήμιο Rockefeller έως το 1997. Κατά τη διάρκεια της περιόδου αυτής, η Charpentier εργάστηκε στο εργαστήριο της μικροβιολόγου Elaine Tuomanen. Εκεί, η νομπελίστρια ασχολήθηκε με την διερεύνηση του πώς το παθογόνο βακτήριο του στρεπτόκοκκου χρησιμοποιεί κινητά γενετικά στοιχεία για να αλλάξει το γονιδίωμά του. Η μελέτη της Charpentier συνέβαλε, επίσης, στο να πέσει περισσότερο φως στο πώς ο στρεπτόκοκκος αναπτύσσει αντοχή στη βανκομυκίνη.
Το 1997, η επιστήμονας αλλάζει επαγγελματική στέγη και «μετακομίζει» στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. Εκεί θα παραμείνει για δύο περίπου χρόνια, έως το 1999, δουλεύοντας για το εργαστήριο της Pamela Cowin, μίας βιολόγου δερματικών κυττάρων, που ασχολείτο με τον χειρισμό των γονιδίων των θηλαστικών. Κατά τη διάρκεια της παραμονής της εκεί, η Charpentier δημοσίευσε ένα paper σχετικά με την ανάπτυξη της τριχοφυΐας στα ποντίκια.
Το 1999 θα αλλάξει πάλι θέση εργασίας, αυτή τη φορά για να αναλάβει τον ρόλο του ερευνητή – συνεργάτη στο νοσοκομείο St. Jude Children’s Research Hospital και στο Ινστιτούτο Βιομοριακής Ιατρικής Skirbar της Νέας Υόρκης, όπου και παρέμεινε έως το 2002.
Μετά από 5 χρόνια παραμονής στην Αμερική, η Charpentier παίρνει την απόφαση να επιστρέψει στην Ευρώπη, το 2002, όπου θα αναλάβει την θέση του επικεφαλής εργαστηρίου, αλλά και της προσκεκλημένης καθηγήτριας στο Ινστιτούτο Μικροβιολογίας και Γενετικής του Πανεπιστημίου της Βιέννης.
Το 2004 θα αποτελέσει μία χρονιά ορόσημο για την νομπελίστρια, αφού δημοσιεύει την ανακάλυψή της σχετικά με ένα μόριο RNA, δηλαδή ένα ριβονουκλεϊκό οξύ που υπάρχει σε όλα τα ζωντανά κύτταρα και κύριος ρόλος του είναι να ενεργεί ως αγγελιοφόρος που φέρνει οδηγίες από το DNA για τον έλεγχο της σύνθεσης των πρωτεϊνών. Η Charpentier ανακάλυψε ότι το εν λόγω μόριο εμπλέκεται στη σύνθεση λοιμογόνου παράγοντα στο Streptococcus pyogenes, ένα βακτήριο που ανήκει στο γένος του στρεπτόκοκκου.
Από το 2004 έως το 2006, η Charpentier διατελεί επικεφαλής εργαστηρίου και επίκουρη καθηγήτρια στο Τμήμα Μικροβιολογίας και Ανοσοβιολογίας. Το 2006 λαμβάνει τον τίτλο «Docent» στην Μικροβιολογία, έναν τιμητικό τίτλο που δίνεται σε αρκετά πανεπιστήμια της Ευρώπης και αντιστοιχεί, σε πρακτικό επίπεδο, με τον ρόλο του αναπληρωτή καθηγητή. Παράλληλα, μονιμοποίησε την θέση της στο Κέντρο Μοριακής Βιολογίας. Από εκείνη την χρονιά έως και το 2009, η Charpentier θα εργαστεί και ως επικεφαλής εργαστηρίου και αναπληρώτρια καθηγήτρια στα εργαστήρια Max F. Perutz.
Αναζητώντας διαρκώς τη γνώση και την εξέλιξη, το 2009 η Charpentier θα μετακομίσει στην Σουηδία, όπου θα αναλάβει την θέση της επικεφαλής εργαστηρίου και αναπληρώτριας καθηγήτριας στο Laboratory for Molecular Infection Medicine Sweden (MIMS), στο Πανεπιστήμιο Umeå. Εργάστηκε εκεί αδιάκοπα για 5 χρόνια, ώσπου, το 2014, πήρε προαγωγή.
Τα επόμενα χρόνια θα βρουν την Charpentier στην Γερμανία, όπου εργάστηκε ως επικεφαλής τμήματος και καθηγήτρια W3 στο Κέντρο Έρευνας Helmholtz για τις Λοιμώξεις στο Braunschweig, αλλά και στην Ιατρική Σχολή του Αννόβερου από το 2013 έως το 2015. Το 2014 έλαβε το βραβείο Alexander von Humboldt, ένα βραβείο που δίδεται από το 2008 σε επιφανείς επιστήμονες και στόχο έχει να προσελκύσει ερευνητές από το εξωτερικό προς την Γερμανία, ώστε να διεξάγουν τις μελέτες τους εντός των συνόρων της χώρας, ενισχύοντας έτσι το ερευνητικό έργο της ισχυρότερης οικονομίας της Ευρώπης.
Το 2015, η Charpentier δέχτηκε μια προσφορά από τη γερμανική εταιρεία Max Planck να γίνει επιστημονικό μέλος της, καθώς και να αναλάβει την θέση της διευθύντριας στο Max Planck Institute for Infection Biology στο Βερολίνο. Επιπλέον, από το 2016, η Emmanuelle είναι επίτιμη καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο Humboldt του Βερολίνου και από το 2018 είναι η ιδρύτρια και εκτελεστική διευθύντρια της μονάδας της Max Planck για την επιστήμη των παθογόνων.
Παράλληλα, η νομπελίστρια διατήρησε τη θέση της ως Επισκέπτης Καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο Umeå μέχρι το τέλος του 2017, όπου μια νέα δωρεά από τα Ιδρύματα Kempe και Knut and Alice Wallenberg της έδωσε την ευκαιρία να προσφέρει περισσότερες θέσεις σε νέους ερευνητές, σε ερευνητικές ομάδες του εργαστηρίου MIMS.
Από όλα τα σημαντικά επιτεύγματα στη μακρά επιστημονική πορεία της, εκείνο για το οποίο πραγματικά ξεχωρίζει η Γαλλίδα νομπελίστρια είναι ο ρόλος που διαδραμάτισε στην αποκρυπτογράφηση των μοριακών μηχανισμών του βακτηριακού ανοσοποιητικού συστήματος CRISPR / Cas9 και την επανατοποθέτησή τους σε ένα εργαλείο για την επεξεργασία γονιδιώματος.
Ειδικότερα, η έρευνα της Charpentier είχε ως αποτέλεσμα να αποκαλυφθεί ένας νέος μηχανισμός για την ανάπτυξη ενός μη κωδικοποιητικού RNA που είναι καθοριστικός στη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος CRISPR / Cas9. Η Γαλλίδα επιστήμονας απέδειξε ουσιαστικά ότι ένα μικρό RNA, που ονομάζεται tracrRNA, είναι απαραίτητο για την ωρίμανση του crRNA.
Η γνωριμία της Charpentier με το επιστημονικό έτερον της ήμισυ
Το 2011 θα είναι μία κομβική χρονιά για την επιστημονική πορεία της νομπελίστριας, καθώς θα γνωρίσει την Jennifer Doudna. Οι δύο τους θα αναπτύξουν μία συναδελφική σχέση, που θα καταλήξει σε συνεργασία. Τα εργαστήρια των δύο επιστημόνων δουλεύουν με τις μηχανές στο τέρμα και, όπως απέδειξε η ιστορία, η συνεργασία αυτή ήταν καθοριστική για την συνέχεια της επιστήμης τους. Οι δύο γυναίκες απέδειξαν ότι το Cas9 θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να κάνει περικοπές σε οποιαδήποτε επιθυμητή ακολουθία DNA.
Η μέθοδος που ανέπτυξαν περιελάμβανε τον συνδυασμό Cas9 με εύκολα δημιουργημένα συνθετικά μόρια “οδηγού RNA”. Ο συνθετικός οδηγός RNA αποτελείται ουσιαστικά από μία πρόσμειξη του crRNA και του tracrRNA. Η ανακάλυψη αυτή ήταν εξαιρετικά σημαντική, καθώς απέδειξε ότι η τεχνολογία CRISPR-Cas9 θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την επεξεργασία του γονιδιώματος με σχετική ευκολία.
Μετά την δημοσιοποίηση της ανακάλυψης των Charpentier και Doudna, ερευνητές σε όλο τον κόσμο έχουν κάνει χρήση της, έχοντας κατορθώσει να επεξεργαστούν επιτυχώς τις ακολουθίες DNA φυτών, ζώων και εργαστηριακών κυτταρικών σειρών.
Μία «χρυσή» επιστήμονας
Η επαγγελματική δράση και η επιστημονική έρευνα της Charpentier έχει αναγνωριστεί διεθνώς και αυτό είναι κάτι που αντανακλάται στις πολλαπλές βραβεύσεις που έχει λάβει για την συμβολή της στην εξέλιξη της επιστημονικής γνώσης.
Ενδεικτικά, αναφέρεται ότι στην Γαλλίδα επιστήμονα έχουν απονεμηθεί το Breakthrough Prize in Life Sciences, το Louis-Jeantet Prize for Medicine, το Gruber Foundation International Prize in Genetics, το Leibniz Prize, το πιο διάσημο ερευνητικό βραβείο της Γερμανίας, το Japan Prize και το Βραβείο Kavli στη Νανοεπιστήμη.
Έχει διακριθεί, επιπροσθέτως, με το BBVA Foundation Frontiers of Knowledge Award από κοινού με τη Jennifer Doudna και τον Francisco Mojica, των οποίων το πρωτοποριακό έργο πυροδότησε «την επανάσταση στη βιολογία που επιτρέπεται από τις τεχνικές CRISPR / Cas 9». Τα επιστημονικά «εργαλεία» που ανακάλυψαν διευκολύνουν την τροποποίηση του γονιδιώματος με πρωτοφανή βαθμό ακρίβειας και πολύ πιο φθηνά και άμεσα από οποιαδήποτε προηγούμενη μέθοδο.
«Σε αντίθεση με τα σημερινά απλά, διαισθητικά προγράμματα επεξεργασίας, το CRISPR / Cas 9 είναι σε θέση να «επεξεργαστεί» το γονιδίωμα, «κόβοντας και επικολλώντας» αλληλουχίες DNA: μια τεχνολογία τόσο αποτελεσματική και ισχυρή που έχει εξαπλωθεί σαν πυρκαγιά στα εργαστήρια του κόσμου», εξήγησε η κριτική επιτροπή, «ως εργαλείο για την κατανόηση της γονιδιακής λειτουργίας και τη θεραπεία της νόσου».
Το όνομά της, όμως, εκτός από τα πολυάριθμα βραβεία, έλαβε και μία ακόμη σημαντική διάκριση, καθώς το 2015, η Emmanuelle Charpentier συμπεριλήφθηκε στην λίστα του ΤΙΜΕ Magazine με τους 100 πιο σημαντικούς ανθρώπους του κόσμου. Στην ίδια λίστα φιγουράρει και το όνομα της συνεργάτιδας της Charpentier, Jennifer Doudna.
Ωστόσο, η αποκορύφωση της αναγνώρισης του επιστημονικού της έργου ήρθε ίσως μόλις πριν από λίγες ημέρες, με την Γαλλίδα επιστήμονα να κερδίζει ίσως το πιο σημαντικό βραβείο της ζωής της, από κοινού με το επιστημονικό της έτερον ήμισυ: Charpentier και Doudna ανακηρύχθηκαν ως οι δύο νικήτριες του Νόμπελ Χημείας 2020.
Αξίζει να σημειωθεί, μάλιστα, ότι η 51χρονη Γαλλίδα είναι μόλις η έκτη γυναίκα που λαμβάνει το Νόμπελ Χημείας στην ιστορία των Νόμπελ που ξεκινά από το μακρινό 1901.
Το Νόμπελ απονεμήθηκε στις δύο γυναίκες για την επαναστατική μέθοδο επεξεργασίας γονιδιώματος που ανακάλυψαν, αλλάζοντας μία για πάντα τα δεδομένα στις πρακτικές των επιστημόνων αναφορικά με την επεξεργασία των γονιδιωμάτων.
Η τεχνική που εισήγαγαν, μάλιστα, οι δύο νομπελίστριες μοιάζει πιο επίκαιρη και σημαντική από ποτέ, καθώς, όπως διαπιστώθηκε, συμβάλλει στην ταχεία διάγνωση του κορονοϊού, του εφιάλτη που εμφανίστηκε τον Δεκέμβριο του 2019 και μαστίζει τον πλανήτη.
Όπως έγινε γνωστό, επιστήμονες χρησιμοποίησαν την ισχυρή τεχνική τροποποίησης του γονιδιώματος CRISPR για να δημιουργήσουν ένα τεστ-εξπρές, το οποίο μπορεί να ανιχνεύσει τον κορονοϊό SARS-CoV-2 σε μόλις πέντε λεπτά.
Το νέο τεστ δεν χρειάζεται ακριβή εργαστηριακή υποδομή και μπορεί να γίνει σε ιατρεία, σχολεία και γραφεία, εμφανίζοντας τα αποτελέσματα με τη βοήθεια μιας εφαρμογής κινητού τηλεφώνου. Είναι το πιο γρήγορο διαγνωστικό τεστ CRISPR που έχει αναπτυχθεί μέχρι σήμερα, καθώς το έως τώρα ταχύτερο ήθελε περίπου μία ώρα, ενώ τα συνήθη μοριακά τεστ PCR χρειάζονταν γύρω στις 24 ώρες.
Τα τεστ CRISPR ανιχνεύουν μια γενετική αλληλουχία RNA -μήκους περίπου 20 βάσεων- που είναι μοναδική για τον SARS-CoV-2. Το νέο βελτιωμένο τεστ CRISPR, σύμφωνα με το “Science”, μπορεί να ανιχνεύσει έως 100 σωματίδια του κορονοϊού σε ένα μικρολίτρο διαλύματος, την ώρα που τα συμβατικά τεστ σε ακριβά εργαστηριακά μηχανήματα «πιάνουν» έως και ένα μόνο σωματίδιο ανά μικρολίτρο.
Το τεστ εμφανίζει, εκτός από τη μεγάλη ταχύτητα, μεγάλη ακρίβεια στα αποτελέσματά του, ενώ παράλληλα -κάτι σημαντικό- κάνει και εκτίμηση για το ιικό φορτίο του ατόμου από όπου λαμβάνεται το δείγμα. Οι ερευνητές, που έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο medRxiv, ήδη εργάζονται για την τυποποίηση του τεστ και την εμπορική κυκλοφορία του.
Διαβάστε επίσης:
Karen Cahn: Από υψηλόβαθμο στέλεχος της Google σε δυναμική CEO που βοηθά τις γυναίκες να πετύχουν
Ακολουθήστε το Portraits στο Google News για την πιο ξεχωριστή ενημέρωση